Abordaje terapéutico de cardiopatías congénitas en el síndrome de Down / Congenital heart disease in Down's syndrome

Resumen Antecedentes: El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y se asocia con defectos cardiacos congénitos, elementos clínicos de una alta morbilidad y mortalidad infantil. Objetivo: Describir los desenlaces clínicos de los pacientes con síndrome de Down sometidos a cirugía e intervencionismo como tratamiento de las cardiopatías congénitas en esta institución. Material y métodos: Estudio retrospectivo que incluyó pacientes menores de 18 años con síndrome de Down y patología cardiaca asociada durante los últimos 10 años. Las variables estudiadas fueron: peso, talla, sexo, edad, tipo de cardiopatía, procedimiento correctivo, tiempo de estancia intrahospitalaria y en unidad de terapia intensiva, morbilidad y mortalidad. Resultados: 368 pacientes pediátricos fueron llevados a corrección quirúrgica o intervencionista, de los cuales 197 (54%) pertenecían al sexo femenino, la mediana de edad fue de 24 meses (rango intercuartílico [RIQ]: 14-48) en el grupo quirúrgico y de 36 meses (RIQ: 17-85) en el intervencionista. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: persistencia del conducto arterioso (31%), comunicación interventricular (28%), canal atrioventricular (CAV) (20%), comunicación interauricular (16%) y tetralogía de Fallot con el 4% respectivamente. La estancia hospitalaria fue de 9 días (RIQ: 7-15) en el grupo quirúrgico y de 3 días (RIQ: 2-5) en el hemodinámico. Las morbilidades fueron infección postoperatoria en 30 pacientes (14%) y en 19 pacientes (9%) bloqueo atrioventricular completo. La mortalidad global incluyendo tanto el quirúrgico como el intervencionista fue del 2%. Conclusiones: Los resultados terapéuticos, quirúrgicos e intervencionistas, en los niños con síndrome de Down y cardiopatías congénitas han mejorado en forma muy satisfactoria. Es de destacar la menor prevalencia del CAV en la población mexicana. Es indispensable realizar evaluación cardiológica a los niños con síndrome de Down y aquellos con cardiopatías congénitas llevarlos a corrección de manera oportuna para favorecer la sobrevida y calidad de vida.

Abstract Background: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality, it is associated with a wide variety of congenital heart defects, being considered as clinical elements of high infant morbidity and mortality. Objective: To describe the clinical outcomes of patients with Down syndrome undergoing surgery and interventionism as treatment for congenital heart disease at this Institution. Material and methods: 368 patients with Down syndrome and associated congenital heart disease were diagnosed. The variables studied were weight, stature, sex, age, type of heart disease, corrective procedure, length of stay in the hospital and intensive care unit, morbidity and mortality. Results: 368 pediatric patients underwent surgical or interventional correction. Of which 197 (54%) were female, the median age was 24 months (interquartile range [IQR]: 14-48) in the surgical group and 36 months (IQR: 17-85) in the interventional group. The most frequent congenital heart diseases were: PCA (31%), IVC (28%), CAV (20%), ASD (16%) and tetralogy of Fallot with 4% respectively. Hospital stay was 9 days (IQR: 7-15) in the surgical group and 3 days (IQR: 2-5) in the hemodynamic group. Morbidities were postoperative infection in 30 patients (14%) and complete atrioventricular block in 19 patients (9%). Overall mortality including both surgical and interventional was 2%. Conclusions: The therapeutic, surgical and interventional results in children with Down syndrome and congenital heart disease have improved very satisfactorily. The lower prevalence of the atrioventricular canal in the Mexican population is noteworthy. It is essential to carry out a cardiological evaluation of children with Down syndrome and those with congenital heart disease to correct them in a timely manner to promote survival and quality of life.

La regionalización de la atención de cardiopatías congénitas: una meta pendiente / Regionalization of congenital heart disease care: a pending goal

Resumen Las cardiopatías congénitas son consideradas las malformaciones más frecuentes. En México cada año entre 12 y 16 mil niños nacen con algún tipo de cardiopatía congénita, y es la segunda causa de mortalidad en menores de 1 año y en niños de entre 1 y 4 años. Se analiza la problemática de la atención de las cardiopatías congénitas desde una perspectiva de políticas de salud en el país, con énfasis en lograr regionalizar su atención con el fin de racionalizar la utilización de los recursos disponibles y con el objetivo de atender al mayor número de pacientes y lograr los mejores resultados clínicos. Se enfatiza la necesidad de promover la cooperación entre las diferentes organizaciones de la sociedad civil y las instituciones para intercambiar ideas que permitan crear consensos y proyectos conjuntos para una mejor utilizació de los recursos disponibles para lograr la atención universal y de calidad de los niños con cardiopatía congénita en todo el país.

Abstract Congenital heart diseases are considered the most frequent malformations. In Mexico every year between 12 and 16 thousand children are born with some type of congenital heart disease and it is the second cause of mortality in children under 1 year of age and in children aged between 1 and 4 years. The problem of the care of congenital heart diseases is analyzed from a perspective of health policies in the country with an emphasis on regionalizing their care in order to rationalize the use of available resources and with the aim of serving the largest number of patients and achieve the best clinical results. It emphasizes the need to promote cooperation among the different civil society organizations and institutions to exchange ideas to create consensus and joint projects for a better use of available resources to achieve universal and quality care of children with congenital heart disease in all the country.

Deformación sistólica longitudinal del ventrículo izquierdo en pacientes pediátricos con antecedente de enfermedad de Kawasaki / Left ventricular longitudinal systolic strain in children with history of Kawasaki disease

Resumen Objetivo La enfermedad de Kawasaki (EK) es una vasculitis sistémica cuya complicación más grave es la formación de lesiones coronarias, las cuales pueden llevar a infarto del miocardio y muerte súbita. El estudio ecocardiográfico es parte del seguimiento obligado de los pacientes con EK. La deformación sistólica longitudinal (DSL) medida mediante speckle tracking es una herramienta precisa para evaluar la función de la fibra miocárdica (longitudinal) del ventrículo izquierdo. No se ha establecido la utilidad en la práctica clínica de la DSL en niños con antecedente de EK. El objetivo de este estudio fue analizar si la presencia de lesiones coronarias condiciona alteraciones en la DSL segmentaria y su correspondencia con el territorio coronario en donde se encuentra la lesión. Método Serie de casos. Se realizó un estudio ecocardiográfico completo y la evaluación de la DSL a niños con antecedente de EK al menos 6 meses después de la fase aguda. Resultados Se estudiaron 9 pacientes. La mediana de edad fue de 6 años (mínimo 2 y máximo 17). El 56% era de sexo masculino. El 77% presentó aneurismas coronarios. La DSL resultó alterada en el 56% de la muestra estudiada. Dentro de los pacientes que presentaron una DSL anormal, todos mostraron aneurismas coronarios y lesiones estenóticas u oclusivas demostradas mediante cateterismo de arterias coronarias, además de alteraciones de la perfusión miocárdica en estudio de Medicina Nuclear. Conclusiones En la muestra estudiada, los pacientes en quienes se encontró una DSL anormal, resultaron tener lesiones coronarias que condicionaban isquemia o infarto.

Abstract Objective Kawasaki disease (KD) is a systemic vasculitis that affects young children. Coronary artery aneurisms, ectasia and stenosis are its main complications and may lead to ischemic heart disease or sudden death. Echocardiography evaluation it's mandatory in all patients with history of KD. Left ventricular longitudinal systolic strain (LVLSS) measured by speckle tracking it's an accurate tool to evaluate global and segmental left ventricle mechanics. Clinical utility of LVLSS in children with KD hasn't been established. The goal of this study was to analyse if the presence of coronary lesions alters segmental LVLSS and if there is a relationship with the affected coronary territory. Method Case series. A complete transthoracic echocardiography with LVLSS was performed in children with history of KD with at least 6 months after the acute phase. Results Nine patients where studied, with a median age of 6 years (minimum 2 and maximum 17). A percentage of 56 were male, and 77% had coronary aneurisms. An abnormal LVLSS was found in 56% of the population studied. All of the patients that had an abnormal LVLSS had coronary aneurisms with stenosis or complete occlusion confirmed by invasive coronary angiography and abnormal Nuclear Medicine perfusion scans. Conclusions On the population studied, all patients with an abnormal LVLSS had obstructive coronary lesions and ischemic heart disease.

Hipertensión pulmonar asociada a cardiopatías congénitas y síndrome de Eisenmenger / Pulmonary hypertension associated with congenital heart disease and Eisenmenger syndrome

La hipertensión arterial pulmonar es una complicación frecuente de las cardiopatías congénitas (CC). Es reconocido que las CC son las malformaciones más frecuentes al nacimiento con una prevalencia que va de 6 a 8 por 1,000 recién nacidos vivos. En nuestro país se calcula que cada año nacen de 12,000 a 16,000 niños con algún tipo de malformación cardiaca. En los pacientes no corregidos con cortocircuitos de izquierda a derecha el aumento de la presión pulmonar provoca incremento en las resistencias pulmonares y desencadena una disfunción endotelial y remodelación vascular, consecuencia de alteraciones en los mediadores vasoactivos que provocan vasoconstricción, inflamación, trombosis, proliferación y apoptosis celular así como fibrosis. Como consecuencia hay un incremento progresivo de las resistencias pulmonares y de la presión del ventrículo derecho. Finalmente ocurre que el flujo sanguíneo se invierte y se desarrolla el síndrome de Eisenmenger, la forma más avanzada de hipertensión arterial pulmonar consecutiva a CC. La frecuencia de hipertensión arterial pulmonar secundaria a CC ha disminuido en países desarrollados no así en países en vías de desarrollo tanto por un diagnóstico tardío como por falta de infraestructura hospitalaria o de recursos humanos para la atención de los pacientes portadores de CC. Con el advenimiento del tratamiento farmacológico para la hipertensión arterial pulmonar, se han vislumbrado nuevas oportunidades terapéuticas, siendo cada vez más cotidiano que se sumen al tratamiento intervencionista o quirúrgico en pacientes con hipertensión arterial pulmonar secundaria a CC. Se requiere conocer los factores fisiopatológicos involucrados así como llevar a cabo una cuidadosa evaluación para definir la mejor estrategia terapéutica.

Pulmonary arterial hypertension is a common complication of congenital heart disease (CHD). Congenital cardiopathies are the most frequent congenital malformations. The prevalence in our country remains unknown, based on birthrate, it is calculated that 12,000 to 16,000 infants in our country have some cardiac malformation. In patients with an uncorrected left-to-right shunt, increased pulmonary pressure leads to vascular remodeling and endothelial dysfunction secondary to an imbalance in vasoactive mediators which promotes vasoconstriction, inflammation, thrombosis, cell proliferation, impaired apotosis and fibrosis. The progressive rise in pulmonary vascular resistance and increased pressures in the right heart provocated reversal of the shunt may arise with the development of Eisenmenger' syndrome the most advanced form de Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease. The prevalence of Pulmonary arterial hypertension associated with CHD has fallen in developed countries in recent years that is not yet achieved in developing countries therefore diagnosed late as lack of hospital infrastructure and human resources for the care of patients with CHD. With the development of targeted medical treatments for pulmonary arterial hypertension, the concept of a combined medical and interventional/surgical approach for patients with Pulmonary arterial hypertension associated with CHD is a reality. We need to know the pathophysiological factors involved as well as a careful evaluation to determine the best therapeutic strategy.

Cierre percutáneo de la comunicación interauricular con el dispositivo Amplatzer®: 15 años de experiencia / Percutaneous closure of atrial septal defects with the Amplatzer® device: 15 years of experience

Introducción: El cierre percutáneo de la comunicación interauricular es una alternativa al tratamiento quirúrgico. Objetivos: Comunicar los resultados del cierre percutáneo de la comunicación interauricular con el dispositivo Amplatzer®. Método: Se incluyeron los pacientes sometidos a hemodinamia de septiembre de 1997 a diciembre de 2011. Resultados: Se procedió al cierre del defecto en 721 pacientes y en 85 no se cerró por considerarse no apto anatómicamente. El diámetro expandido del defecto fue de 23 ± 6.7 mm (límites, 5-42). Todos los dispositivos se colocaron con éxito. En 15 casos (2.1%) se cambió el dispositivo por considerarse inestable y en 6 (0.8%) se presentó embolización en las primeras 24 h, 4 fueron rescatados y recolocados (éxito final con intención de tratamiento 719/806-89.2%). El control inmediato mostró oclusión completa en 247 pacientes (34.3%), fuga intradispositivo en 395 (54.9%), ligera en 75 (10.4%) y moderada en 2 (0.3%). Se hace seguimiento en 626 pacientes (87.1%) durante 33 ± 27.5 meses, presentándose cefalea en 54 (8.6%), arritmias supraventriculares nuevas en 10 (1.6%), complicaciones en el sitio de punción en 4 (0.6%) y accidente vascular cerebral en uno (0.1%). Conclusión: El diseño del dispositivo Amplatzer® permite el cierre de la comunicación interauricular con una técnica sencilla y con seguridad para el paciente.

Introduction: Percutaneous closure of atrial septal defects is an alternative to surgical treatment. Objectives: We report the results of percutaneous closure of atrial septal defects with the Amplatzer® device. Method: We include patients taken to the catheterization laboratory from September 1997 to December 2011. Results: We proceeded with defect closure in 721 patients and in 85 the defect was considered not suitable for closure. The stretched diameter of the defect was 23 ± 6.7 mm (limits, 5-42). All devices were positioned successfully. In 15 cases (2.1%) the device was changed due to instability and in 6 (0.8%) the device embolized within the first 24 h, 4 were retrieved and repositioned (final success with intention to treat 719/806-89.2%). Immediate control showed complete closure in 247 patients (34.3%), leak through the device in 395 (54.9%), mild residual leak in 75 (10.4%) and moderate in 2 (0.3%). We have follow-up in 626 patients (87.1%) for 33 ± 27.5 months, with headache in 54 (8.6%), new supraventricular arrhythmia in 10 (1.6%), puncture site complications in 4 (0.6%), and stroke in one (0.1%). Conclusion: The design of the Amplatzer® device allows effective closure of atrial septal defects with a simple technique and patient safety.

Mexican registry of pediatric cardiac surgery: First report

Background: Currently, there is a spreading worldwide tendency to characterize health issues and to propose alternative solutions via the creation of computerized databases. The aim of this study was to present the results in a computerized database of pediatric cardiac surgeries developed under the auspices of the Mexican Association of Specialists in Congenital Heart Diseases (Asociación Mexicana de Especialistas en Cardiopatías Congénitas A.C) and coordinated by the collegiate group of Pediatric Cardiology and Surgery as petitioned by the National Institutes of Health and High Specialty Hospitals Coordinating Commission. Methods: We analyzed all cases registered in the database during a 1-year observation period (August 1, 2011 to July 31, 2012) by all major Health Ministry-dependent institutes and hospitals offering surgical services related to pediatric cardiopathies to the non-insured population. Results: Seven institutions participated voluntarily in completing the database. During the analyzed period, 943 surgeries in 880 patients with 7% reoperations (n = 63) were registered. Thirty-eight percent of the surgeries were performed in children <1 year of age. The five most common cardiopathies were patent ductus arteriosus (n = 96), ventricular septal defect (n = 86), tetralogy of Fallot (n = 72), atrial septal defect (n = 68), and aortic coarctation (n = 54). Ninety percent of surgeries were elective and extracorporeal circulation was used in 62% of surgeries. Global mortality rate was 7.5% with the following distribution in the RACHS-1 score categories: 1 (n = 4, 2%), 2 (n = 19, 6%), 3 (n = 22, 8%), 4 (n = 12, 19%), 5 (n = 1, 25%), 6 (n = 6, 44%), and non-classifiable (n = 2, 9%). Conclusions: This analysis provides a representative view of the surgical practices in cardiovascular diseases in the pediatric population at the national non-insured population level. However, incorporating other health institutions to the national registry database will render a more accurate panorama of the national reality in surgical practices in the population <18 years of age.

Arteria subclavia derecha aberrante en niños examinados en el Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez (1992-2012) / Aberrant right subclavian artery in children examined at the National Institute of Cardiology Ignacio Chavez (1992-2012)

Objetivos: Dentro de las malformaciones vasculares de las arterias en el tórax encontramos: 1) doble arco aórtico; 2) arco aórtico derecho y conducto arterioso izquierdo persistente; 3) arteria subclavia derecha aberrante; 4) arteria pulmonar izquierda aberrante, y 5) arteria innominada anómala. Se revisan los pacientes con arteria subclavia derecha aberrante y su manejo. Métodos: Se estudiaron en forma retrospectiva los expedientes de 29 pacientes en edad pediátrica, de enero de 1992 a diciembre 2012, con las siguientes variables: edad de inicio de los síntomas, manifestaciones clínicas, defectos cardiovasculares, método diagnóstico y abordaje quirúrgico. Resultados: El mayor número de pacientes cursó de forma asintomática, únicamente el 31% lo hizo con síntomas durante el primer año de vida, y se llevó a cabo el diagnóstico en un 35% mediante cateterismo. Fue la persistencia del conducto arterioso la cardiopatía más frecuente, con un 13%; el síndrome de Down se encontró en un 21% de los pacientes. El tratamiento más utilizado fue la sección de la arteria subclavia aberrante para la liberación del esófago. Conclusiones: Es importante la sospecha diagnóstica en pacientes con sintomatología durante la alimentación, con trastornos de la deglución con sólidos y, en algunos casos, con disfagia o hasta con dificultad respiratoria. Un número significativo de estos pacientes no son diagnosticados oportunamente, algunos alcanzan la edad adulta sin diagnóstico. El hallazgo de esta malformación ocurre durante los estudios de imagen, cuando se evalúa la aorta o en el estudio del reflujo gastroesofágico, ya que con el trago de bario se aprecia la compresión extrínseca del esófago.

Objectives: Congenital vascular malformations of the major arteries in the chest have been classified into 5 groups: 1) double aortic arch; 2) right aortic arch with left ligament or persistent ductus arteriosus; 3) aberrant subclavian artery; 4) aberrant left pulmonary artery, and 5) anomalous innominate artery. We reviewed the patients with aberrant right subclavian artery and their treatment. Methods: We studied retrospectively the records of 29 patients with aberrant right subclavian artery in childhood, from January 1992 to December 2012, analyzing the following variables: age at onset, clinical manifestations, associated cardiovascular defects, diagnosis and surgical approach method. Results: We found that most patients have an asymptomatic course, only 31% of them course with symptoms during the first year of life, with an incidental diagnosis of 35% during catheterization or other imaging studies. Patent ductus arteriosus was the most frequently associated congenital malformation, with 13%. Down's syndrome was found in 21%. The most common treatment was surgical section of the aberrant subclavian artery to release the esophagus. Conclusions: This vascular abnormality must be suspected in those patients with dysphagia, dyspnea, chest pain during feeding or breathing difficulties. A significant number of patients are not diagnosed in time, some reach adulthood without a diagnosis. This malformation is often found in imaging studies when evaluating the aorta or in a gastroesophageal reflux study, in which the barium bolus reveals the extrinsic compression of the esophagus.

Importancia del binomio corazón-cerebro en el manejo integral de las cardiopatías congénitas / Importance of the heart-brain binomial in the management of congenital heart disease

Se presenta el caso de un lactante de dos meses con una cardiopatía congénita compleja del tipo coartación aórtica con comunicación interventricular asociada a un trastorno de migración celular cerebral. El manejo consistió en la corrección de la cardiopatía congénita en dos tiempos quirúrgicos sin haber profundizado en la evaluación neurológica preoperatoria. El paciente desarrolló múltiples complicaciones perioperatorias que incluyeron paro cardiaco en dos ocasiones, reconexiones consecutivas a circulación extracorpórea, tamponamiento cardiaco, quilotórax y choque séptico. Concomitante a las complicaciones postoperatorias, se realizó una evaluación neurológica secundaria bajo un protocolo de abordaje neurológico que consistió en electroencefalografía, resonancia nuclear magnética y tomografía por emisión de positrón (SPECT). De esta forma se detectó paquigiria con microgiria y se sospechó trastorno de migración celular cerebral. La evolución final fue hacia el deceso por falla multisistémica y la autopsia confirmó la patología neural, así como el pobre pronóstico para la función y la vida. De haberse considerado en el preoperatorio un estudio integral que incluyera el binomio corazón-cerebro, el planteamiento terapéutico podría haberse modificado.

A case of a two month infant with complex congenital heart disease (aortic coarctation with ventricular septal defect) associated to a cellular brain migration failure is presented. The management strategy consisted on the correction of congenital heart disease by means of a two-stage surgery without a further preoperative evaluation of the neurological status. The patient developed several perioperative complications such as two episodes of cardiac arrest, reconnection to cardiopulmonary bypass, cardiac tamponade, chilothorax and septic shock. A neurological protocol consisting in electroencephalography, brain magnetic resonance and Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) was practiced during the postoperative period, which detected microgyria with paquigyria and a cellular brain migration failure was suspected. The final outcome was death due to multisystemic failure and the autopsy confirmed the neurological disease, as well as poor life function prognosis. Should the heart-brain binomial had been considered in an integral preoperative evaluation, the therapeutical approach could have been modified.

Anatomic diagnosis of congenital heart disease. A practical approach based on the sequentiality principle / Diagnóstico anatómico de las cardiopatías congénitas

Based on the sequentiality principle, this review proposes a practical method that allows the systematization of the anatomic diagnosis of congenital heart disease. We emphasize the need to use sequential connection between the different cardiac segments: atria, ventricles and great arteries. Five ordered steps are defined, which include determination of atrial situs and of the connection features between the ventricles and the great arteries. Related lesions and some additional special features are a second stage in the sequential analysis of congenital heart disease, which is also important for the integral diagnosis.

En esta revisión se propone, en base al principio de secuencialidad, un método práctico que permite sistematizar el diagnóstico anatómico de las cardiopatías congénitas. Se enfatiza la necesidad de utilizar la conexión secuencial entre los distintos segmentos cardiacos que son los atrios, los ventrículos y las grandes arterias. Se definen cinco pasos ordenados que incluyen, en primera instancia, la determinación del situs atrial y de las características de la conexión entre los ventrículos y las grandes arterias. Las lesiones asociadas y algunas particularidades adicionales ocupan una segunda etapa en el análisis secuencial de las cardiopatías congénitas, que también tienen importancia en el diagnóstico integral.

Problemática de las cardiopatías congénitas en México: Propuesta de regionalización / Congenital heart disease in Mexico: Regionalization proposal

Las malformaciones congénitas más frecuentes son las cardiopatías congénitas. La prevalencia reportada a nivel mundial va de 2.1 a 12.3 por 1000 recién nacidos. En nuestro país, se desconoce su prevalencia real; como causa de muerte infantil, se ubica en el sexto lugar en menores de un año y como la tercera causa en los niños entre uno y cuatro años; con base en la tasa de natalidad, se calcula que alrededor de 10 mil a 12 mil niños nacen con algún tipo de malformación cardiaca. Es de suma importancia conocer la magnitud del problema, identificar el número de niños que nacen cada año con una cardiopatía congénita y de manera desglosada por el tipo de la malformación; lo que permitiría determinar con mayor exactitud los recursos necesarios y planear su distribución. La regionalización tiene como objetivo la racionalización de los recursos con énfasis en servicios médicos muy especializados con la finalidad de lograr un mejor resultado para los pacientes. Por lo que, de manera simultánea a la creación de una base de datos fidedigna de las cardiopatías congénitas y, con base a la tasas de natalidad y mortalidad infantil secundaria a patología cardiovascular congénita y recursos en cada Estado, se debería proceder a regionalizar la atención. Lo anterior tendría diversos beneficios, ya que permitiría aumentar el número de casos atendidos, mejorar la calidad de la atención, aprovechar adecuadamente los recursos existentes y, seguramente, obtener una disminución de la mortalidad infantil.

Congenital cardiopathies are the most frequent congenital malformations. Reports of its prevalence around the world range from 2.1 to 12.3 for every 1000 newborns. Prevalence in our country remains unknown, but it probably occupies sixth place for mortality in infants less than a year old, and third place for mortality in those aged between 1 and 4 years. Based on birthrate, it is calculated that 10 to 12 000 infants in our country have some cardiac malformation. To understand the magnitude of the problem, it is important to identify the global number of newborns with some congenital cardiopathy each year and the type of malformation that they have, in order to determine the necessary resources and to plan their distribution. The main objective of regionalization is the justification of the resources with an emphasis in the specialized medical services to provide the best results for the patients. Hence, reason, based on the resources of each state, as well as their natality and infant mortality rates related to congenital cardiovascular pathology, we should proceed to regionalize the attention, and to simultaneously create a trustworthy database of the congenital cardiopathies. This should have many benefits, such as increase the number of total attended cases, improve the quality of attention, use appropriately the existent resources, and -surely- decrease the infant mortality.

Surgical repair of congenital mitral valve malformations / Reparación quirúrgica de las malformaciones congénitas de la válvula mitral

Surgical development of mitral valve repair techniques in pediatric patients has been slow because of the great variety in the presentation of congenital mitral valve malformations and the still unknown growing effect over the complex mitral valve apparatus. The aim of this study is to review our early an mid-term institutional outcomes in surgical repair of congenital mitral valve malformations. We studied retrospectively 14 patients with surgical repair of congenital mitral valve malformations in a 5 year period. Clinical and echocardiographic follow-up at a mean of 25 months was performed in all cases. Operative morbidity was 77% and operative mortality 7%. There were no late deaths. Clinical functional class stratification at the mid-term improved in 73% of survivors and did not change in the remaining 27%. Freedom from reoperation for mitral valve prosthetic replacement due to mitral valve repair failure was 84% at 30 days and 77% at 3.5 years. Surgical repair is probably the best technique option in the treatment of congenital malformations of the mitral valve, and transesophageal intraoperatory echocardiography must be highly recommended for evaluation of results.

El desarrollo de las técnicas de plastía mitral en el paciente pediátrico ha sido lento debido a la gran variabilidad de presentación de las lesiones mitrales congénitas, y al poco conocido efecto del crecimiento sobre el complejo aparato valvular mitral. El objetivo de este estudio fue revisar nuestra experiencia institucional en el corto y mediano plazo en la reparación quirúrgica de las valvulopatías mitrales congénitas. En forma retrospectiva se estudió una serie de 14 pacientes operados de reparación quirúrgica por valvulopatía mitral congénita en un lapso de cinco años. Se realizó seguimiento clínico y ecográfico en todos los casos a los 25 meses en promedio. La morbilidad operatoria de la serie fue de 77% y la mortalidad operatoria de 7%. No hubo mortalidad tardía. En el mediano plazo, la capacidad funcional mejoró en 73% de los sobrevivientes y se mantuvo en 27%. El índice de sobrevida libre de re-operación para cambio valvular por falla de la plastía mitral fue de 84% a los 30 días y de 77% a los 3.5 años. La reparación valvular mitral en el paciente pediátrico es probablemente la técnica de elección en el tratamiento quirúrgico de la patología valvular mitral congénita, y la ecocardiografía transesofágica intraoperatoria debe ser considerada como una herramienta altamente recomendable para evaluar los resultados.

Anomalía de Ebstein y comunicación interventricular: una asociación poco frecuente / Ebstein's anomaly and interventricular communication, a rare association

The Ebstein's anomaly is a malformation of the tricuspid valve, in which the septal and posterior leaflets are attached to the wall of the right ventricle. The usual association is with an atrial septal defect, followed by pulmonary stenosis and pulmonary atresia; the ventricular septal defect is unusual. We present three cases with diagnosis of Ebstein's anomaly and ventricular septal defect. The initial presentation of the first two was an acyanotic heart defect with congestive heart failure and increased pulmonary flow, whereas the third patient was cyanotic and functionally impaired. The three patients underwent surgery. In the first one, the ventricular septal defect was corrected with a valvular patch, a pleat of the atrialized portion, and a tricuspid valvuloplasty. The outcome was aberrant; the patient had multiple arrhythmia episodes and died five days after surgery. In the second case, only the ventricular septal defect was corrected, the patient remains under treatment and is in functional class II. In the third patient, a one and a half ventricular surgery with a tricuspid prosthesis was performed; the outcome was favorable, the patient is in functional class II. The association of Ebstein's anomaly and ventricular septal defect is unusual. The increase of the pulmonary flow is due to the size and location of the ventricular defect. A good clinical judgment is needed to make a correct diagnosis and timely treatment.

Tetralogía de Fallot con conexión anómala total de venas pulmonares a seno coronario: reporte de un caso con esta rara asociación / Tetralogy of fallot and total anomalous pulmonary venous drainage to coronary sinus: case report

We report the case of an infant 3 months old with a rare association, tetralogy of Fallot with total anomalous pulmonary veins connection the diagnosis was made by echocardiography and a successful complete reparation was achieved.

Métodos de estratificación de riesgo en la cirugía de cardiopatías congénitas / Method for risk adjustment for surgery for congenital heart disease

In the last decades, systems have been developed to measure more efficiently and objectively the medical services offered to the community. For this purpose, patients are grouped according to their pathology to facilitate comparison of functionality, costs, and quality among groups. For congenital heart diseases and their surgical treatment we have methods to establish risk stratification (RACHS-1 and Aristotle), which have allowed us to predict the surgical results taking account the congenital heart disease, the kind of repair, as well as factors, such as weight, age, and associated anomalies. We believe that both systems complement each other and that they constitute a first step for Mexico to have a reliable database to allow making comparisons among results of the different health institutes. The purpose is to affect the institutional and national health policies and to assess an instrument that might serve for comparison with foreign specialized centers.

Genética y cardiopatías congénitas / Genetic and congenital heart defects

The understanding of the etiology of congenital heart disease is rapidly progressing from the recognition of embryologic origins to insight into the genetic basis for these disorders. Better understanding of the clinical implications of specific mutations should allow not only for more sensitive and specific diagnoses to be made but also for improvements in therapeutics options an efficacy. Mutations in the T-box transcription factor TBX5 cause Holt-Oram syndrome, an autosomal-dominant condition characterized by a familial history of congenital heart disease and upper limb defects. This review summarizes recent developments in the study of Holt-Oram Syndrome.